Uno de cada 12 hombres con cáncer de próstata de alto riesgo presenta una alteración genética hereditaria que podría estar relacionada con la evolución de la enfermedad, según una investigación publicada en la revista científica European Urology Open Science.

El estudio, desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), analizó a 600 pacientes y encontró variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en 48 de ellos, equivalentes al 8 %.

Las alteraciones fueron identificadas en genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer, entre ellos BRCA1, BRCA2, ATM y CHEK2.

Los investigadores también analizaron a pacientes tratados inicialmente con radioterapia y encontraron que determinadas variantes genéticas pueden estar asociadas con diferencias en la evolución de la enfermedad, dependiendo del gen afectado.

Hacia una atención más personalizada

Los resultados refuerzan la importancia de incorporar progresivamente la información genética al seguimiento de pacientes con cáncer de próstata de alto riesgo.

“El cáncer de próstata es una enfermedad muy heterogénea: pacientes con tumores aparentemente similares pueden tener evoluciones muy diferentes”, explicó Ana Vega, coordinadora del estudio.

Además de aportar información sobre el comportamiento de la enfermedad, detectar estas alteraciones puede ser relevante para los familiares de los pacientes, debido a que algunas variantes hereditarias también pueden aumentar el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

Los investigadores consideran que combinar las características del tumor con la información genética del paciente permitirá avanzar hacia una medicina más personalizada, tanto para evaluar riesgos como para orientar el seguimiento de la enfermedad.